Za jedno z większych osiągnięć współczesnej medycyny można uznać terapię celowaną. Znajduje ona zastosowanie w onkologii, gdzie po określeniu dokładnego rodzaju nowotworu u pacjenta oraz po odkryciu istniejących w patologicznych komórkach mutacji można dobrać taki lek, który będzie precyzyjnie wpływał na zmienione chorobowo tkanki.
Jednym z czynników, zwiększających ryzyko rozwoju nowotworów u kobiet, są mutacje genu BRCA1. Według portalu cancer.gov, przy posiadaniu tej mutacji ryzyko rozwoju raka piersi wynosi od 55 do 65%, w przypadku raka jajnika, ryzyko szacuje się z kolei na około 39%.
Leczenie nowotworów a mutacje BRCA1 - jakie są najnowsze doniesienia?
Pacjentki z chorobą nowotworową i potwierdzoną obecnością u nich mutacji BRCA1 różnie reagują na leczenie - jedne dobrze, inne nie. Właśnie to skłoniło badaczy do bliższego przyjrzenia się defektom w kodzie genetycznym dla tego właśnie białka.
Zmiany w genie BRCA1 bywają różne. Ostatnie odkrycia, dotyczące mutacji tego genu, pochodzą od uczonych ze Stanów Zjednoczonych oraz z holenderskiego Cancer Institute. Okazało się, że pewne typy mutacji skutkują takimi zmianami kodu genetycznego, że na ich podstawie syntetyzowane są wadliwe białka. Zauważony przez naukowców defekt dotyczył utraty części cząsteczki białkowej, określanej jako domena RING. Okazało się, że gdy tego elementu brakowało, odpowiedź na leczenie była gorsza.
Wymienione wyżej odkrycia mogą pozwolić wcześniej zidentyfikować pacjentki, u których odpowiedź na stosowane leki potencjalnie będzie mniejsza. Dzięki temu będzie można odpowiednio zmodyfikować schemat terapeutyczny, aby zastosowanie miały właśnie te preparaty, które faktycznie będą oddziaływały na komórki nowotworowe chorych - a to powinno sprawić, że leczenie raka piersi stanie się skuteczniejsze.
Źródła: www.medicalnewstoday.com; www.cancer.gov