Badanie genetyczne kariotypu

Zestaw chromosomów zawierających DNA, obecny w każdej komórce ludzkiego organizmu, określany jest terminem kariotyp. W prawidłowych warunkach, w komórkach somatycznych składa się on z 46 chromosomów - 44 tzw. autosomów oraz z pary charakterystycznej dla danej płci (u kobiet są to X, X; u mężczyzn z kolei X oraz Y). Zgrupowane są w parach, w każdej z nich jeden jest pochodzenia matczynego, a drugi ojcowskiego.

Chromosomy po raz pierwszy zauważył szwajcarski badacz Carl Wilhelm von Nägeli w komórkach roślinnych w 1842 roku. Analiza ludzkich komórek trwała przez wiele lat, naukowcom długo nie udawało się ustalić, jaka jest prawdziwa ilość struktur w pojedynczej komórce organizmu (wahano się pomiędzy 46 a 48). Ostateczne ustalenie odbyło się w 1955 roku, podczas wspólnych prac Alberta Levana i Joe Tin Tjio.

Do czego przydatna jest ocena kariotypu?

Ocena kariotypu dokonywana jest podczas badania cytogenetycznego. Aby je przeprowadzić, niezbędna jest próbka komórek pacjenta, mogą one pochodzić z:

• krwi;
• szpiku kostnego;
• płynu owodniowego czy rozwijającego się łożyska (materiał uzyskiwany w trakcie amniocentezy, czyli nakłucia przez powłoki ciała matki).

Czasami oceny dokonuje się na bazie wymazu ze śluzówek policzka (w tej sytuacji materiał może być pobrany przez pacjenta samodzielnie, nawet w warunkach domowych), jednak badanie w tym wypadku nie jest tak dokładne jak przy innych rodzajach próbek.

Komórki umieszcza się na szkiełku laboratoryjnym, kolejnym etapem jest proces ich namnażania. Po odpowiednim czasie, próbka jest barwiona, dzięki czemu chromosomy mogą być dostępne badaniu mikroskopowemu. Wybierane są te komórki, które znajdują się w pro- lub metafazie (fazy cyklu komórkowego, podczas których chromosomy ulegają największej kondensacji i są najlepiej widoczne). Wynik badania zawiera ilość chromosomów oraz opis ich morfologii.

Kariotypowanie można wykonać w każdym wieku, zarówno u osób dorosłych, jak i u dzieci (czasem nawet oceniane są komórki dopiero rozwijającego się w macicy matki dziecka).

Badanie genetyczne kariotypu przydatne jest w diagnostyce wielu wrodzonych wad genetycznych (jak np. zespół Downa, Turnera czy Klinefeltera - czyli jednostek, których patogeneza jest związana z obecnością dodatkowych chromosomów lub ich braku). Zauważone mogą być także dodatkowe, nieobecne w warunkach fizjologicznych fragmenty nośników materiału genetycznego.

Sytuacje, które skłaniają ku wykonaniu badania kariotypu to między innymi:

• występowanie schorzeń o podłożu genetycznym w rodzinie;
• nawracające poronienia, bezpłodność;
• podejrzenie istnienia wady wrodzonej u płodu;
• upośledzenie umysłowe;
• obecność cech klinicznych specyficznych dla danego schorzenia uwarunkowanego genetycznie (fachowo określano jako cechy dysmorficzne).

U pacjentów z chorobą nowotworową, badanie również znajduje swoje zastosowanie. Szczególne znaczenie ma w takich jednostkach jak białaczki, chłoniaki oraz postaciach innych guzów opornych na leczenie. Przydatność metody polega na określaniu dokładnego typu procesu rozrostowego, czasami ułatwia to wdrożenie odpowiedniego leczenia.

W związku z pojawieniem się kolejnych technik oraz ciągłym postępem technologicznym, badania genetyczne z pewnością odnajdą swoje zastosowanie w kolejnych dziedzinach medycyny. Już dziś pozwalają na bardzo dużo, co jeszcze wniosą - o tym wiedzę przyniesie przyszłość.

Koszt badania kariotypu jest różny, zależny od rodzaju badanej tkanki i przeprowadzającego ośrodka, wynosi od 400 do około 1000 zł.

_______

Opracowano na podstawie: www.nlm.nih.gov, www.healthline.com, nature.com, gen.org.pl