Praca w laboratorium nad znalezieniem powodu poronienia - badanie płodu

Poronienie jest bardzo przykrym wydarzeniem w życiu partnerów marzących o dziecku. Poronienie definiuje się jako samoistną utratę ciąży przed upływem 22 tygodnia jej trwania, kiedy płód nie jest jeszcze zdolny do samodzielnego przeżycia. W głowach rodziców doświadczonych tym traumatycznym wydarzeniem rodzą się pytania o przyczynę utraty ciąży, o możliwość zapobieżenia temu procesowi oraz możliwość posiadania zdrowego potomstwa w przyszłości. Szansą na znalezienie odpowiedz jest wykonanie badania genetycznego materiału poronnego.


Streszczenie artykułu (AI):
Streszczenie wygenerowane przez AI, może zawierać błędy
Data aktualizacji
Czas czytania
5 min.

Jak podaje portal badaniaprenatalne.com, każdego roku dramat poronienia dotyka w Polsce około 40 000 kobiet. Wykonanie badania genetycznego materiału poronnego pozwala ocenić rokowanie w przypadku następnej ciąży, umożliwia uzyskanie indywidualnej porady genetycznej i ma często duże znaczenie psychologiczne dla rodziców.

Poronieniem nazywa się zakończenie ciąży przed 22. tygodniem jej trwania. Zdecydowana większość poronień, zwłaszcza w pierwszym trymestrze, wynika z przyczyn losowych, na które rodzice nie mają żadnego wpływu. Poznanie przyczyny obumarcia ciąży pomaga pogodzić się z jej stratą, a także uwolnić się od często doświadczanego poczucia winy.

Dlaczego warto badać przyczyny poronienia?

Młoda para rozpaczająca po stracie dziecka - poronienie

Poza kluczowym aspektem psychologicznym, wynik badania genetycznego dostarcza bezcennych informacji medycznych. Pozwala on określić, czy poronienie było wynikiem przypadkowej, jednorazowej wady genetycznej płodu (co jest najczęstszą sytuacją i dobrze rokuje na przyszłość), czy też może być związane z nosicielstwem wady genetycznej przez jednego z rodziców. Taka wiedza umożliwia lekarzowi zaplanowanie dalszej diagnostyki i ewentualne wdrożenie odpowiednich procedur w kolejnej ciąży, np. diagnostyki preimplantacyjnej (PGT-A) w ramach procedury in vitro.

Dodatkowo, badanie materiału z poronienia może ujawnić płeć płodu. Ma to nie tylko znaczenie emocjonalne, ale również formalno-prawne. Poznanie płci dziecka pozwala rodzicom na skorzystanie z przysługujących im praw, takich jak rejestracja dziecka w Urzędzie Stanu Cywilnego, prawo do urlopu macierzyńskiego (56 dni) oraz zasiłku pogrzebowego.

Badanie genetyczne po poronieniu – metody i procedura

Materiał do badania jest pobierany po jednoznacznym potwierdzeniu poronienia, najczęściej podczas zabiegu łyżeczkowania jamy macicy. Jest on konieczny, aby zapobiec dalszym komplikacjom, takim jak np. infekcja wewnątrzmaciczna czy krwotok. Kluczowe jest, aby przed zabiegiem poinformować personel medyczny o chęci zabezpieczenia materiału do badań genetycznych. Pozwoli to na odpowiednie przygotowanie i pobranie właściwego fragmentu tkanek.

Jak zabezpieczyć materiał do badania?

Zabieg łyżeczkowania najczęściej jest wykonywany w znieczuleniu dożylnym. Polega on zasadniczo na usunięciu z macicy pozostałości zarodka oraz łożyska. W celu wykonania badań genetycznych poronionego płodu, lekarz umieszcza w specjalnym, jałowym pojemniku fragment kosmówki, czyli błony płodowej otaczającej zarodek. Jest to najlepszy materiał do analizy genetycznej.

Informacja: Bezpieczne przechowywanie materiału biologicznego jest kluczowe dla dokładności wyników badań genetycznych.

Materiał ten należy zabezpieczyć jałową solą fizjologiczną (nigdy formaliną, która niszczy DNA) i przekazać do laboratorium genetycznego w okresie nie dłuższym niż 48 godzin od momentu pobrania. Wynik badania jest znany po upływie od 3 dni do 3 tygodni, w zależności od zastosowanej techniki wykonania badania.

Jakie metody analizy genetycznej są stosowane?

Naukowiec z zakraplaczem pracujący nad przyczyną poronienia w laboratorium

Obecnie za najskuteczniejszą i najszerzej stosowaną metodę badania genetycznego materiału poronnego uważa się Porównawczą Hybrydyzację Genomiczną do Mikromacierzy (aCGH). Metoda ta pozwala na zbadanie wszystkich 23 par chromosomów pod kątem tzw. aberracji chromosomowych, czyli zmian w ich liczbie (np. trisomii, monosomii) lub strukturze. Coraz częściej wykorzystuje się również Sekwencjonowanie Nowej Generacji (NGS), które oferuje podobną, bardzo wysoką czułość i dokładność.

Starsze metody, takie jak klasyczna ocena kariotypu, FISH czy MLPA, są obecnie rzadziej stosowane w tej diagnostyce, ponieważ pozwalają na ocenę jedynie wybranych, najczęstszych nieprawidłowości (np. trisomii chromosomu 16, 13, 18, 21, 22 czy zaburzeń chromosomów płci X i Y). Nie dają one pełnego obrazu sytuacji, w przeciwieństwie do badania aCGH czy NGS.

Najczęstsze przyczyny poronień i dalsze kroki

Najczęstszą przyczyną utraty ciąży, odpowiadającą za ponad 60% przypadków, są przypadkowe, losowe zaburzenia w liczbie chromosomów płodu. Poronienie sporadyczne dotyczy około 10-15% ciąż i najczęściej ma miejsce w I trymestrze. W przypadku poronienia pierwszej ciąży istnieje aż 95% szansa na szczęśliwe zakończenie następnej, podaje portal badaniaprenatalne.com.

Wynika to z faktu, że najczęstszą przyczyną poronienia jest wystąpienie samoistnej wady genetycznej u płodu, czyli takiej, która nie jest dziedziczona po rodzicach i nie musi powtórzyć się przy kolejnej ciąży.

Inne czynniki ryzyka

Warto także pamiętać, że poronienie może być spowodowane także innymi czynnikami, takimi jak:

  • zaburzenia hormonalne, które można poddać leczeniu i uniknąć podobnych doświadczeń w przyszłości,
  • infekcje (np. toksoplazmoza, cytomegalia), które mogą wpływać na rozwój płodu,
  • problemy anatomiczne w budowie macicy (np. mięśniaki, przegroda macicy),
  • choroby autoimmunologiczne i trombofilie, które mogą prowadzić do odrzucenia płodu przez organizm matki lub tworzenia zakrzepów w naczyniach łożyska.
Pamiętaj: Różne przyczyny poronień mogą wymagać różnych metod leczenia i diagnostyki, dlatego ważne jest skonsultowanie się z lekarzem.

Dlatego, poza badaniem genetycznym materiału poronnego, należy porozmawiać z lekarzem ginekologiem o wykonaniu innych badań, takich jak badania hormonalne, badanie nasienia czy diagnostyka w kierunku chorób autoimmunologicznych i trombofilii wrodzonej.

Prawa rodziców po poronieniu i dostępne wsparcie

Matka pocieszająca córkę, która poroniła

Znaczenie wsparcia psychologicznego dla rodziców po poronieniu jest nieocenione. Wiele osób doświadcza silnych emocji, takich jak smutek, żal czy poczucie winy, co może wpływać na ich zdrowie psychiczne. Skorzystanie z pomocy psychologa lub grup wsparcia może pomóc w przepracowaniu tych trudnych emocji i przygotowaniu się na przyszłość.

Badanie genetyczne materiału poronnego nie wymaga posiadania skierowania od specjalisty. Nie jest również refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia, co oznacza, że koszty jego wykonania należy opłacić samodzielnie. W przypadku poronień nawracających (trzech i więcej) bezpłatne jest natomiast badanie kariotypu (badanie genetyczne z krwi) obojga partnerów.

Ważne: Konsultacja z genetykiem może dostarczyć cennych wskazówek dotyczących planowania przyszłych ciąż i ewentualnych interwencji medycznych.

Postęp w technikach badawczych sprawia, że coraz więcej laboratoriów oferuje kompleksowe usługi. Po otrzymaniu wyniku pacjenci mogą skonsultować się z lekarzem genetykiem, który pomoże go zinterpretować i zasugeruje dalsze kroki. Wiedza na temat genetycznych przyczyn poronienia może być kluczowa w planowaniu przyszłych ciąż i podejmowaniu decyzji o ewentualnych interwencjach medycznych, takich jak wspomniana wcześniej preimplantacyjna diagnostyka genetyczna (PGT).

Źródła:

  • Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników (PTGiP), "Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników dotyczące postępowania w przypadku niepowodzeń rozrodu", Ginekologia i Perinatologia Praktyczna, 110-127, 2018
  • Svetlana A. Yatsenko, Cristina Quesada-Candela, Devereux N. Saller i inni, "Cytogenetic signatures of recurrent pregnancy losses" (pmc.ncbi.nlm.nih.gov), Prenat Diagn., 41(1), 70-78, 2020
  • Ronald J. Wapner i inni, "Chromosomal Microarray versus Karyotyping for Prenatal Diagnosis", The New England Journal of Medicine (NEJM), 2175-2184, 2012
  • The ESHRE Guideline Group on Recurrent Pregnancy Loss, "ESHRE guideline: recurrent pregnancy loss", Human Reproduction Open, 2023

Komentarze (0)

Komentarze (0)

Akcja
Krok
odyl
Nie opuszczaj
nas jeszcze!
Sprawdź, jak zdobyć smartwatcha dzięki akcji Krokodyl!
Badanie genetyczne przyczyn poronienia na materiale poronnym

Wybierz miasto, aby znaleźć placówkę

Wpisz zabieg, miejscowość, klinikę lub lekarza…