W przypadku kobiet najbardziej rozpowszechnionym nowotworem jest rak piersi, stanowiący 20% wszystkich diagnozowanych nowotworów i będący główną przyczyną śmierci pań w wieku 40-55 lat – każdego roku odnotowywane jest 12 tysięcy nowych przypadków, z czego ok. 5 tysięcy kończy się śmiercią. Co ważne, w ponad połowie przypadków rak piersi wykrywany jest w stadium zaawansowanym a tylko 20% we wczesnych postaciach. Dla porównania, w Stanach Zjednoczonych rak piersi w pierwszym stopniu zaawansowania stanowi 50-60% przypadków a w Szwecji aż 80%. Rak jajnika odpowiada za ponad 5% wszystkich rozpoznań nowotworów u kobiet i jest przyczyną 5% zgonów w przebiegu chorób nowotworowych.
Jedną z przyczyn tak dużej umieralności z powodu tych nowotworów jest małą liczba badań przesiewowych, w tym badań genetycznych, dzięki którym można by rozpoznawać osoby obarczone ryzykiem genetycznym. Jak informuje czasopismo medyczne "Lancet", w ciągu ostatnich dwudziestu lat dzięki programom profilaktycznym prowadzonym w Wielkiej Brytanii i USA liczba zgonów na raka piersi zmniejszyła się tam o 18-22%.
Testy genetyczne w profilaktyce nowotworów u kobiet
Obserwowane w ostatnich latach przyspieszenie badań nad genetycznymi uwarunkowaniami nowotworów, sprawia że możliwe jest (w połączeniu ze szczegółowym wywiadem lekarskim) zdiagnozowanie osób z grupy podwyższonego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe.
W przypadku raka piersi i raka jajnika będą to charakterystyczne mutacje w genach BRCA1 i BRCA2. Kobiety będące nosicielkami tych mutacji obarczone są znacznie wyższym prawdopodobieństwem wystąpienia nowotworu przed ukończeniem siedemdziesiątego roku życia – dla rak piersi wynosi ono ponad 80%, zaś dla raka jajnika około 40%.
Szacuje się, że wspomniane mutacje mogą występować nawet u 200 tysięcy kobiet w Polsce. Pamiętać należy jednak, że samo stwierdzenie mutacji genów BRCA1 i BRCA2 nie jest równoznaczne z zachorowaniem na raka – wcześnie podjęte działania profilaktyczne mogą zredukować zagrożenie nawet o ponad połowę.
Rodzinne predyspozycje do raka piersi
Krewni osób, które już zachorowały na nowotwór stanowią grupę bardzo wysokiego ryzyka. Istnieje duże prawdopodobieństwo, że oni również są nosicielami mutacji genetycznych. Nowotwory w takich przypadkach są wyjątkowo złośliwe i rozwijają się bardzo szybko, dlatego członkowie rodzin genetycznie obciążonych nowotworami powinni koniecznie sprawdzić, czy są nosicielami mutacji w genach BRCA1 i BRCA2. Do osób, które w pierwszej kolejności powinny zostać objęte testami genetycznymi należą:
- kobiety, które już zachorowały na raka (w tym przypadku możliwe sa nawroty choroby, zwłaszcza w przypadku istnienia mutacji)
- kobiety, które miały co najmniej dwie krewne poniżej 60 roku życia u których występowały takie same nowotwory
- bliscy krewni osób u których wystąpiły nowotwory, zwłaszcza rak piersi i jajnika,
- członkowie rodzin, w których wystąpiło kilka różnych nowotworów (u krewnych),
- kobiety planujące podjęcie decyzji o hormonalnym leczeniu zastępczym po menopauzie lub stosujące takie leczenie,
- kobiety planujące decyzję o stosowaniu hormonów (np. przy antykoncepcji) lub stosujące hormony.
Źródła: amazonki-krzeszowice.pl, onkologia.org.pl,
-
4.5/5 (opinie 4)