Na podstawie badań, przeprowadzonych na Uniwersytecie Creighton w Stanach Zjednoczonych, stwierdzono, że u podstaw około 30% wszystkich nowotworów złośliwych leży predyspozycja genetyczna związana z obecnością mutacji w poszczególnych genach. Badania, umożliwiające wykrycie wspomnianych nieprawidłowości, zyskują obecnie coraz większą popularność.
Od momentu poznania ludzkiego genomu, co miało miejsce w 2003 roku, znamy około 400 genów odpowiedzialnych za rozwój nowotworów, wywodzących się przede wszystkim z tkanki nabłonkowej. Dzięki temu możliwe jest wyodrębnienie pacjentów z tzw. grupy podwyższonego ryzyka i zastosowanie wobec nich właściwych środków zapobiegawczych, a w przypadku osób dotkniętych chorobą, objęcie ich specjalistyczną opieką onkologiczną i wdrożenie odpowiedniej terapii. Rak uwarunkowany genetycznie może pojawić się u obu płci. W Polsce, do najczęstszych nowotworów złośliwych występujących u mężczyzn należą rak płuc, jelita grubego i prostaty, a liczba nowych zachorowań w dalszym ciągu rośnie.
Na czym polegają testy nowotworowe?
Materiał do badania genetycznego uzyskiwany jest z komórek krwi lub wymazu z jamy ustnej pacjenta. Sprawdzenie poprawności ludzkiego genomu odbywa się przy pomocy specjalnych technik molekularnych, takich jak sekwencjonowanie, pirosekwencojowanie, technika Southerna, MLPA, DHPLC czy HRMA, które umożliwiają analizę poszczególnych fragmentów wyizolowanego wcześniej DNA. W celu wykrycia zwiększonego prawdopodobieństwa rozwoju nowotworu złośliwego u mężczyzn, warto zweryfikować obecność mutacji w następujących genach:
- BRCA1 i BRCA2 - zwiększają prawdopodobieństwo rozwoju raka prostaty oraz piersi
- CHEK 2 - nosicielstwo mutacji tego genu powoduje wzrost ryzyka zachorowania na raka piersi, brodawkowatego raka tarczycy, raka prostaty, jelita grubego oraz nerki
- HOXB13 - predysponuje do wystąpienia raka prostaty
- NBN - mutacja tego genu zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia raka piersi oraz prostaty
- CDKN 2A - obecność mutacji w tym genie predysponuje do zachorowania na czerniaka i nowotwory złośliwe trzustki
- EGFR - powoduje wzrost ryzyka rozwoju raka płuca
Dlaczego warto wykonać badanie genetyczne?
Badania genetyczne mogą mieć charakter prewencyjny i są wówczas kierowane do zdrowych mężczyzn, którzy chcą wiedzieć, czy znajdują się w grupie podwyższonego ryzyka zachorowania na nowotwór złośliwy, co umożliwia włączenie tych pacjentów do odpowiednich programów z zakresu profilaktyki onkologicznej. W przypadku mężczyzn ze zdiagnozowanym już nowotworem, wykrycie wadliwej mutacji, będącej przyczyną choroby, pozwala na szybkie wdrożenie odpowiednich działań terapeutycznych, poprawiając tym samym rokowanie i zwiększając szanse na wyleczenie. Czułość i specyficzność wykorzystywanych metod molekularnych jest bardzo wysoka, co przemawia na ich korzyść i pokazuje, że badania genetyczne mają wręcz nieograniczone możliwości.
Po wykonaniu testu genetycznego należy udać się do lekarza ze specjalizacją z genetyki klinicznej, który na podstawie szczegółowo zebranego wcześniej wywiadu co do występowania chorób nowotworowych w rodzinie i otrzymanego wyniku badania, oszacuje ryzyko wystąpienia raka i rozpocznie właściwe działania. Warto pamiętać, że wykrycie mutacji u osoby dotychczas bezobjawowej nie jest równoznaczne z obecnością choroby. Pozwala jednak na podjęcie odpowiednich kroków, które pozwolą uchronić się przez rozwojem nowotworu. Zalecenia profilaktyczne mogą więc obejmować zwiększenie aktywności fizycznej, zaprzestanie palenia tytoniu, wzbogacenie codziennej diety w selen oraz witaminy E i D, redukcję masy ciała oraz wykonywanie kolonoskopii i kontrolnych badań laboratoryjnych w odpowiednich odstępach czasu.
-
5.0/5 (opinie 5)