Tarczyca jest gruczołem wydzielania zewnętrznego (produkującym hormony) zlokalizowanym z przodu szyi. Charakterystyczne dla tego narządu jest tworzenie się różnego rodzaju zmian guzkowatych w jego obrębie (dotyczy to nawet połowy populacji), jednak charakter złośliwy ma tylko około 2% z nich.
Rak brodawkowaty tarczycy (carcinoma papillare), wywodzący się z komórek pęcherzykowych tego narządu to nowotwór odpowiadający za ok. 60% przypadków złośliwego raka tarczycy. Zwykle rozwija się u osób pomiędzy 40 a 50 rokiem życia, nie dając jednak charakterystycznych objawów. Ze względu na ruchomość guza w badaniu fizykalnym (dotykowym) jest nie do odróżnienia od zmiany łagodnej. Zaawansowany proces nowotworowy objawiać się może chrypką, kaszlem oraz trudnościami w połykaniu i oddychaniu. Zmiany chorobowe często są wieloogniskowe a przerzuty lokalizują się przede wszystkim w węzłach chłonnych. Przerzuty do innych narządów są rzadkie i umiejscawiają się głównie w płucach.
Jak każdy nowotwór złośliwy, nieleczony rak brodawkowaty prowadzi do śmierci chorego. Jednak w porównaniu do wielu innych typów nowotworów wcześnie zdiagnozowany i prawidłowo leczony daje bardzo dobre rokowania – statystyczna szansa przeżycia kolejnych 10 lat po zakończeniu terapii wynosi nawet 98%.
Testy genetyczne na raka tarczycy
Wśród czynników ryzyka rozwoju raka brodawkowatego stosunkowo dużą rolę odgrywają uwarunkowania genetyczne. Szacuje się, że występowanie raka tarczycy w rodzinie zwiększa ryzyko jego rozwoju u osób spokrewnionych około 4-krotnie.
O przyczynianie się do rozwoju raka brodawkowatego - podobnie jak w przypadku raka rdzeniastego tarczycy – podejrzewane są mutacje (może ich być nawet kilkanaście) w obrębie tzw. protoonkogenu RET kodującego białka receptorowe. Ich wczesne wykrycie umożliwia szybkie podjęcie działań profilaktycznych u wszystkich członków rodziny. Nowotwory tarczycy występują często wspólnie z zespołami polipowatości układu pokarmowego uwarunkowanymi genetycznie (m.in. zespół Cowden i zespół Gardnera).
Test na nosicielstwo mutacji protoonkogenu RET wykonywany jest nowoczesną metodą sekwencjonowania DNA. Materiału do badania dostarcza tzw. krew pełna (EDTA) lub wymaz z jamy ustnej pacjenta a czas oczekiwania na wyniki zazwyczaj nie przekracza dwóch tygodni.
Przeprowadzenie badania warto zawsze poprzedzić konsultacją w poradni genetycznej. Specjalista po szczegółowym wywiadzie, dokładnej analizie tzw. drzewa genealogicznego pacjenta (przypadków raka w rodzinie) oraz wyników badań, ustali czy należymy do grupy podwyższonego ryzyka i jesteśmy obciążeni rodzinnie.
Pamiętać należy, że samo wykrycie mutacji nie oznacza, że ich nosiciel na pewno zachoruje na raka. Dziedziczy się predyspozycje do zachorowania, a nie samą chorobę. Ryzyko jest różne w zależności od tego, który gen został uszkodzony, a także zależne od wieku, płci, cech indywidualnych, czynników związanych ze środowiskiem, dietą a nawet wykonywana pracą.
-
4.4/5 (opinie 14)