Rak jelita grubego to drugi pod względem częstotliwości występowania nowotwór u kobiet (po raku piersi) oraz trzeci u mężczyzn (po nowotworach płuc i gruczołu krokowego). Zalicza się do niego raka okrężnicy, raka zgięcia esiczo-odbytniczego oraz raka odbytnicy. W 2012 r. na całym świecie rozpoznano ponad 1,3 mln nowych zachorowań na nowotwory jelita grubego oraz odnotowano około 700 tys. zgonów z tego powodu (w Polsce rak jelita grubego zabija każdego roku około 10 tysięcy osób). Epidemiolodzy szacują, że w ciągu najbliższych dwudziestu lat zachorowalność może wzrosnąć nawet dwukrotnie w przypadku mężczyzn oraz o ok. 1/3 w przypadku kobiet.
Nowotwór jelita grubego jest chorobą rozwijającą się powoli i najczęściej bezobjawowo przez kilka, nawet do 10 lat. W Polsce wykrywa się ją przeważnie w stadium zaawansowanym, kiedy pacjent zgłasza się do lekarza z objawami takimi jak:
krwawienie z jelita - zależnie od umiejscowienia guza mogą to być ciemno zabarwione stolce lub świeża krew w stolcu (w tym przypadku ważne jest rozróżnienie krwawienia jelitowego od krawień wywołanych przez hemoroidy – żylaki odbytu)
anemia (niedokrwistość) – osłabienie, ciągłe zmęczenie, bladość skóry i błon śluzowych, podwyższona temparatura ciała
naprzemienne, długotrwałe biegunki i zaparcia oraz spadek masy ciała – nieuzasadnione zmianą diety
nieswoiste bóle brzucha i dolnych partii pleców – uzależnione od rodzaju guza i jego lokalizacji
nudności, wymioty, problemy z wypróżnianiem, nadmiar gazów jelitowych, uczucie dyskomfortu
Wśród najczęstszych czynników predystynujących do rozwoju choroby wymienia się m.in. niewłaściwą dietę (bogatą w tłuszcze zwierzęce i czerwone mięso, ubogą w witaminy i błonnik), nadwaga i otyłość (zwłaszcza brzuszna), brak wysiłku fizycznego i wiek powyżej 50 lat, nadużywanie alkoholu, palenie papierosów (dowiedziono, że zwłaszcza u kobiet zwiększa ryzyko rozwoju choroby nawet o 40%), a także cukrzyca, nieswoiste stany zapalne jelit oraz czynniki genetyczne.
W zaawansowanym stadium choroby śmiertelność z powodu nowotworów jelita grubego szacowana jest na około 40%.
Uwarunkowania genetyczne rozwoju raka jelita grubego
Przeprowadzane w ostatnich latach badania wykazały, że nawet 15% przypadków nowotworów jelita grubego ma podłoże genetyczne i rozwija się w efekcie odziedziczonej predyspozycji. Szczególny niepokój powinny budzić przypadki wystąpienia więcej niż jednego przypadku choroby w danej rodzinie, jak również przypadki raka jelita cienkiego, żołądka, trzonu macicy, dróg moczowych, jajnika i piersi oraz młody wiek zachorowania. Przesłanki takie powinny skłonić nas do jak najszybszego przeprowadzenie testów genetycznych ukierunkowanych na nosicielstwo określonych mutacji genetycznych, zwłaszcza obejmujących geny MSH2, MLH1, MSH6, NOD2 i CHEK2 – pojawienie się nowotworu najczęściej jest wynikiem obecności kilku lub nawet kilkunastu mutacji w obrębie tych genów, zaangażowanych w regulację cyklu komórkowego. Osoby z historią nowotworową w rodzinie powinny określić swoją predyspozycję genetyczną do zachorowania oraz pozostać pod stałą kontrolą lekarza, najlepiej w poradni genetycznej i/lub gastrologicznej.
Test genetyczny predyspozycji raka jelita grubego
Nowoczesne testy diagnostyczne realizowane w techniką mikromacierzy DNA typu SNP w technologii APEX wykonują w Polsce m.in. laboratoria Medgenetix i Euroimmun DNA). Obejmują one badanie 5 genów i 169 możliwych w nich mutacji, których nosicielstwo w świetle obecnych wyników badań wiąże się z wysokim, sięgającym 60-80% ryzykiem zachorowania na raka jelita grubego niezwiązanego z polipowatością (tzw. zespół Lyncha, HNPCC). Powstaje on w wyniku mutacji jednego z genów odpowiedzialnych za naprawę DNA, takich jakMSH2, MLH1 lub MSH6 (mutacje genów MSH2 i MLH1 stanowią ok. 90% wszystkich mutacji związanych z tym zespołem). Nosiciele mutacji narażeni są na zwiększone ryzyko zachorowania na nowotwór jelita grubego przed 45 rokiem życia, a także na podwyższone ryzyko wystąpienia w młodym wieku innych nowotworów, takich jak rak endometrium, jelita cienkiego, rzadziej nowotworów jajnika, górnych dróg moczowych, żołądka, mózgu i piersi.
Pewne, choć nieco mniejsze znaczenie warunkujące zwiększone prawdopodobieństwo wystąpienia nowotworu jelita grubego mają także geny NOD2 i CHEK2. Mutacja 3020insC genu NOD2 występuje w ok. 15% wszystkich raków jelita grubego i ma związek z ponad 2-krotnie podwyższonym ryzykiem zachorowania u osób powyżej 60 r.ż. U nosicieli mutacji genu CHEK2 ryzyko wystąpienia nowotworu jelita grubego wzrasta ok. 2-krotnie, a mutacja występuje w ok. 10% raków tego narządu.
Badanie po stronie pacjenta sprowadza się do pobrania próbki materiału genetyczne w postaci krwi lub wymazu z jamy ustnej, wysyłanej następnie do laboratorium (można to zrobić w jednej z licznych placówek medycznych współpracujących z laboratoriami). Wyniki testu otrzymamy po około 3 tygodniach – powinno się je skonsultować i omówić ze specjalistą genetykiem i/lub gastrologiem.
-
4.6/5 (opinie 11)