Badanie genetyczne predyspozycji do raka piersi

Rak piersi pod względem częstotliwości występowania od lat plasuje się w czołówce nowotworów złośliwych w Polsce. Co roku wykrywa się go u około 14 tys. kobiet (średnio 43 przypadki na 100 tys. osób) a umiera z jego powodu około 5 tysięcy. Nie wszyscy o tym wiedzą, ale rak piersi diagnozowany jest również u mężczyzn, aczkolwiek 10 razy rzadziej (zachorowalność wynosi ok. 5 przypadków na 100 tys. mężczyzn).

Chociaż etiologia większości przypadków raka piersi nie jest do końca wyjaśniona, to jednym z często wymienianych czynników ryzyka (odpowiadającym za ok. 10% nowych zachorowań) jest dziedzicznie uwarunkowana skłonność do rozwoju nowotworu, związana z mutacjami różnych genów. Zależy ona od stopnia penetracji zmutowanego genu mierzonej odsetkiem zachorowań u nosicieli tej mutacji. Na tej podstawie wyróżnia się zespół najwyższej, wysokiej lub umiarkowanej predyspozycji dziedzicznej do zachorowania na raka piersi.

W grupie najwyższej predyspozycji wymienia się mutacje genów BRCA1 i BRCA2 – są one odpowiedzialne za nawet 10-krotny wzrost ryzyka zachorowania w stosunku do kobiet nie będących nosicielkami takiej mutacji.

Do grupy wysokiej predyspozycji należą nosicielki genu TP53 (zespół Li-Fraumeni) i PTEN (zespół Cowdena). Wysoka predyspozycja towarzyszy również sytuacji, gdy w badaniach przesiewowych nie udaje się wykryć germinalnych mutacji (dotyczących jedynie komórek rozrodczych – komórek jajowych), ale występuje silna agregacja zachorowań na raka w rodzinie.

Zespół umiarkowanej predyspozycji towarzyszy mutacjom w genach: ATM, BRIP1, CHEK2 i PALB2 - podnoszą one 2–3-krotnie ryzyko zachorowania na raka piersi w porównaniu z ogólną populacją.

Kto powinien przeprowadzić badanie genetyczne?

Dziedziczenie predyspozycji do rozwoju raka piersi ma charakter dominujący, co oznacza że jeśli sprzyjająca rozwojowi nowotworu mutacja genetyczna wstępuje u matki, to ryzyko jej odziedziczenia przez dzieci wynosi 50%.

Badanie genetyczne w kierunku mutacji genów BRCA1 i BRCA2 zalecane jest szczególnie w przypadkach:

• rodzinnego występowania raka piersi (co najmniej 2-3 przypadki), zwłaszcza przed 50 rokiem życia
• występującego w rodzinie raka jajnika (niezależnie od wieku)
• nawet pojedynczego przypadku raka rdzeniastego
• nietypowych przypadków raka piersi (np. raka obustronnego, raka piersi u mężczyzny), występujących przed 40 rokiem życia
• planowanego rozpoczęcia hormonalnej terapii zastępczej, zwłaszcza u kobiet z rozpoznanymi zmianami niezłośliwymi
• stwierdzenia mutacji genu BRCA1 lub BRCA2 u krewnej z rakiem piersi lub jajnika (w tym przypadku przeprowadzenie test zalecane jest u wszystkich "bezobjawowych" krewnych przed ukończeniem 30 roku życia)

Skumulowane ryzyko zachorowania na raka piersi dla nosicielek mutacji genów BRCA1 lub BRCA2 wynosi 50% do 50 roku życia i około 85-90% do 80 roku życia.

Gdzie można wykonać test genetyczny predyspozycji do raka piersi?

Testowi predyspozycji do rozwoju raka piersi można poddać się w jednej z licznych poradni genetycznych, mających swoje siedziby praktycznie w każdym większym mieście w Polsce.

Co ważne, dla kobiet z grupy wysokiego ryzyka (przypadki raka piersi i raka jajników w rodzinie) badanie mutacji genu BRCA1 jest bezpłatne – finansuje je Ministerstwo Zdrowia w ramach Narodowego Programu Zwalczania Chorób Nowotworowych. W pozostałych przypadkach jego koszt waha się w przedziale 230-400 złotych.

Pamiętać należy, że przeprowadzony test genetyczny nie odpowiada na pytanie "czy zachoruję", tylko na pytanie "jakie jest prawdopodobieństwo zachorowania". Żadne badanie nie jest w stanie wykluczyć możliwości rozwoju nowotworu, dlatego tez przeprowadza się je w celu znalezienia kobiet szczególnie narażonych na zachorowanie na raka piersi.