Mianem zawału określamy stan wystąpienia martwicy komórek określonego obszaru mięśnia sercowego w efekcie zamknięcia światła naczynia wieńcowego. Zwykle jest ono rezultatem pęknięcia blaszki miażdżycowej - zmiany powstającej w efekcie osadzania się w tętnicach, włóknienia i wapnienia mas tłuszczowych, zwłaszcza cholesterolu. Szacuje się, że co roku zawał występuje u ponad 100 tysięcy osób w Polsce, z czego około 35 tysięcy umiera.
Jak alarmują kardiolodzy, nawet 80% przypadków zawałów można byłoby uniknąć, stosując odpowiednią profilaktykę i przekonując osoby najbardziej zagrożone do prowadzenia zdrowego trybu życia.
Zawał serca a uwarunkowania genetyczne
Przez wiele lat panowało przekonanie, że "winnymi" zawałów serca są szybkie tempo życia, związany z nim stres, a także niezdrowe odżywanie (dieta bogata w tłuszcze zwierzęce i cholesterol LDL) oraz używki (nadmierne spożycie alkoholu i palenie tytoniu) - przyśpieszające tworzenie się zmian miażdżycowych.
Z czasem dowiedziono jednak, że na ryzyko rozwoju choroby wieńcowej (choroby niedokrwiennej serca), której zawał jest jednym z efektów, wpływ mają czynniki genetyczne. Precyzując, chodzi o występowanie u danej osoby określonych wariantów genów. Są to zwłaszcza wariant R952Q genu LRP8 oraz wariant 1F genu CYP1A2.
Gen LRP8 odgrywa istotną rolę w metabolizmie "złego" cholesterolu LDL, będącego głównym składnikiem blaszek miażdżycowych. U osób posiadających wariant R952Q tego genu zaobserwowano podwyższone ryzyko wystąpienia zawału serca. m.in. ze względu zwiększoną skłonność do gromadzenia się cholesterolu LDL w naczyniach krwionośnych, ponieważ jest on słabiej wychwytywany przez komórki wątroby. Posiadacze tej wersji genu charakteryzują się również zwiększoną skłonnością do agregacji (zlepiania się) płytek krwi, co ułatwia tworzenie się zatorów tętniczych. W efekcie są nawet 5-krotnie bardziej zagrożeni zawałem niż osoby posiadające inne warianty genu.
Gen CYP1A2 jest genem kodującym cytochrom P450 1A2, czyli białko odpowiadające za rozkład kofeiny. Występuje on w różnych wariantach, które decydują o tempie jej metabolizacji przez organizm. Enzym kodowany przez wariant 1F rozkłada kofeinę znacznie wolniej niż enzym kodowany przez wariant 1A. Jak wykazały przeprowadzone badania kliniczne, w najgorszej sytuacji są posiadacze dwóch wersji wolniejszego enzymu - zwiększają oni ryzyko zawału serca o 36% pijąc 2-3 filiżanki kawy dziennie. W przypadku picia czterech filiżanek zagrożenie wzrasta aż o 64%. Dla porównania, w przypadku wersji genów 1A ryzyko zachorowalności w przypadku picia 2-3 kaw dziennie nie tylko nie wzrastało, ale nawet było o 22% niższe od średniej.
Dynamiczny rozwój genetyki sprawia, że z roku na rok identyfikuje się coraz większą liczbę genów, których mutacje powiązane są z predyspozycjami do rozwoju różnych chorób - w tym także cywilizacyjnych, np. zawału mięśnia sercowego. Pamiętać należy jednak, iż samo posiadanie ryzykownej mutacji nie sprawi, że na 100% zachorujemy na związaną z nią chorobę.
Przeprowadzenie odpowiedniego testu genetycznego pozwoli "wyłowić" osoby będące w grupie wysokiego ryzyka, a także opracować i wdrożyć właściwe dla nich działania profilaktyczne, minimalizujące ryzyko rozwoju choroby. Podstawową będzie zmiana nawyków żywieniowych, odpowiednia do wieku i stanu zdrowia aktywność fizyczna oraz prawidłowe leczenie już występujących chorób, zwłaszcza nadciśnienia, cukrzycy i hipercholesterolemii. Dodatkowo, istnieją leki o udowodnionym działaniu zmniejszającym ryzyko kolejnego zawału serca, takie jak niektóre beta-blokery oraz leki z grupy inhibitorów konwertazy angiotensyny.
Samo wykonanie badania (w Polsce wykonują je m.in. laboratoria Genomed i Medgenetix) sprowadza się po stronie pacjenta do zamówienia drogą elektroniczną bądź telefonicznie zestawu do pobrania próbki materiału genetycznego i wypełnienia zestawu formularzy - możliwe jest również pobranie próbki we współpracującej z laboratorium placówce medycznej. Oczekiwanie na wyniki testu trwa ok. miesiąca.
-
4.1/5 (opinie 9)