Badanie prenatalne Harmony

Współczesna medycyna umożliwia rozpoczęcie leczenia wielu wad rozwojowych jeszcze w trakcie ciąży lub bezpośrednio po narodzeniu dziecka. Wczesne wykrycie nieprawidłowości genetycznych pozwala na szybkie wdrożenie odpowiedniej terapii lub, gdy nie jest ona możliwa, przygotowanie się rodziców na narodziny dziecka wymagającego z racji swojej choroby szczególnej opieki.

Harmony – nieinwazyjne badanie prenatalne

Test Harmony opracowany przez amerykańską firmę Ariosa Diagnostics jest bezinwazyjnym badaniem prenatalnym nowej generacji, polegającym na przesiewowej analizie krążącego w krwi pozakomórkowego DNA, tzw. cfDNA (cell free DNA). Już po 12. tygodniu ciąży pozwala potwierdzić lub wykluczyć występowanie u nienarodzonego dziecka abberacji chromosomowych, tzw. trisomii, polegających na obecności trzeciego chromosomu w wybranych parach homologicznych chromosomów (każdy człowiek posiada 23 takie pary). 

Najczęściej spotykanie trisomie 21,18 i 13-go chromosomu są przyczyną takich wad wrodzonych wrodzonych jak zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Pataua, zespół Turnera, wady cewy nerwowej i nieprawidłowości chromosomów płciowych X i Y.

Specyficzność badania Harmony dla trisomii 13, 18 i 21 wynosi 99,9%, co oznacza, że wyniki fałszywie dodatnie (a więc wskazujące na obecność trisomii przy zdrowym płodzie) zdarzają się w jednym przypadku na 1000. Opcjonalnie test Harmony pozwala także na ustalenie płci dziecka.

Wskazania i przebieg testu Harmony

Badanie prenatalne Harmony polecane jest w szczególności w przypadku:

• kobiet po 35 roku życia
• przeciwwskazań do dokładniejszych, ale niosących też większe ryzyko badań inwazyjnych (amniopunkcja, biopsja kosmówki)
• zapłodnienia metodą in-vitro
• gdy badania ultrasonograficzne i biochemiczne w I i III trymestrze ciąży sugerują zwiększone ryzyko istnienia wad chromosomowych

Wśród przeciwwskazań wymieniane są: transfuzja krwi mniej niż 6 miesięcy przed zajściem w ciążę, transplantacja narządów, terapia komórkami macierzystymi oraz stwierdzone aberracje chromosomowe u członków najbliższej rodziny.

Przeprowadzenie testu nie wymaga skierowania lekarskiego. Dla jego potrzeb pobiera się od ciężarnej kobiety ok. 20 ml krwi w jednym z kilkudziesięciu punktów pobrań na terenie całej Polski. Jest ona następnie jest wysyłana do laboratorium firmy Ariosa Diagnostics w Stanach Zjednoczonych. Czas oczekiwania na wyniki wynosi ok. 2 tygodni.

Koszt badania wynosi ok. 2,5 tys. zł.