Badania prenatalne, czyli badania płodu w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego pozwalają na wykrycie chorób genetycznych i wad wrodzonych jeszcze przed narodzinami dziecka. Umożliwiają kontrolę stanu płodu, szybsze wdrożenie ewentualnego leczenia w razie wykrycia nieprawidłowości, jak również ewentualne przygotowanie się rodziców na narodziny dziecka wymagającego szczególnej opieki.
Podstawowy podział typów badań prenatalnych to badania nieinwazyjne (USG oraz genetyczne badania krwi obwodowej matki) - bezpieczne zarówno dla kobiety, jak i dziecka, a także badania inwazyjne (wykonywane tylko wtedy, gdy istnieje realne ryzyko wady genetycznej płodu) – wiążą się z pobraniem płynu owodniowego lub tkanki genetycznej płodu i niosą za sobą pewne ryzyko powikłań (1-2%).
IONA Test – pierwszy test o statusie badania medycznego
Do najnowszych osiągnięć w dziedzinie nieinwazyjnych badań prenatalnych zaliczyć można test genetyczny IONA brytyjskiej firmy Premaitha Health Inc. - którego jedynym certyfikowanym przedstawicielem w Polsce jest laboratorium Medgenetix.
Jest to pierwszy na świecie test diagnostyczny, posiadający certyfikat CE/IVD - uprawniający do wykonywania tych testów jako badań medycznych o wartości diagnostycznej. Przy jego pomocy możliwe jest wykrycie trzech najczęściej występujących zespołów wad genetycznych (tzw. trisomii): zespół Downa), zespół Edwardsa oraz zespół Patau.
Przeprowadzenie badania prenatalnego IONA Test zalecane jest szczególnie:
- kobietom powyżej 35 roku życia, które nie chcą poddać się badaniom inwazyjnym,
- kobietom, które nie mogą poddać się badaniom inwazyjnym, ze względu na duże ryzyko poronienia (np. łożysko przodujące),
- kobietom, które przeszły zapłodnienie metodą In vitro,
- kobietom, których wyniki badań biochemicznych i USG wskazują na duże ryzyko pojawienia się wad genetycznych u dziecka,
- kobietom długotrwale narażonym na szkodliwe działanie czynników środowiskowych, tj. promieniowanie, substancje chemiczne, wirusy, itp.
- kobietom, które posiadają dużo starszego partnera (zwłaszcza powyżej 55 roku życia) - dodatkowy chromosom pochodzi od ojca az w 20-25% przypadków
- przyszłym rodzicom, którzy posiadali w rodzinie przypadki chorób genetycznych
IONA Test – przebieg badania
Ze względu na obecność wystarczajacej ilości DNA płody w krwi matki test IONA przeprowadzany jest pomiędzy 10 a 34 tygodniem ciąży. Do przeprowadzenia badania wystarcza pobranie 10 ml krwi matki, pobranej z żyły przedramienia. Jest ona następnie analizowana na zasadzie detekcji wolnokrążacego DNA płodu (cffDNA) przy wykorzystaniu najnowocześniejszej obecnie technologii sekwencjonowania nowej generacji (NGS, z ang. Next Generation Sequencing). Pozwala ona w krótkim czasie precyzyjnie (z dokładnością ponad 99,5%) oszacować ryzyko urodzenia dziecka z trisomią oraz dodatkowo określić jego płeć.
IONA Test wykonywany jest w Polsce przez certyfikowane laboratorium genetyczne Medgenetix, gwarantujące spełnienie najwyższych standardów medycznych, działanie w zgodzie z przepisami prawa oraz pełną dyskrecję postępowania – po opisaniu wyników próbki są utylizowane. Po uzyskaniu wyników badania, co trwa około 10 dniroboczych, pacjentkom zapewniana jest również konsultacja ze specjalistą, który w przystępny sposób omówi wyniki testu.
Co ważne, laboratorium zapewnia bezpieczenie - w przypadku otrzymania wyniku fałszywie negatywnego i urodzenia dziecka z wadą genetyczną, rodzice mogą otrzymać nawet do 200000 euro odszkodowania. Medgenetix refunduje także dodatkowe badanie (amniopunkcja) w cenie do 1200 zł w przypadku otrzymania wyniku pozytywnego.
Koszt badania prenatalnego IONA Test (krew pobierana jest w jednej z kilkudziesięciu współpracujących z laboratorium placówek na terenie całej Polski) wynosi ok. 2,4 tys. zł.
Na podstawie: badania prenatalne.org, medgenetix.pl
-
4.0/5 (opinie 18)