Podstawowym czynnikiem, który charakteryzuje celiakię jest trwała nietolerancja glutenu. Z tego względu osoby, u których choroba ta została zdiagnozowana, zwykle zmuszone są do przestrzegania specjalnej diety i unikania pokarmów zawierających gluten. Gluten to białko występujące w pszenicy, jęczmieniu, życie i owsie, zatem cały szereg produktów musi znaleźć się na liście „zakazanych” i zostać zastąpionych przez inne lub wyeliminowanych z jadłospisu.
Do objawów celiakii należą między innymi: anemia, zmęczenie, osłabienie siły mięśni i przewlekła biegunka, a także wzdęcia, bóle brzucha i migreny. U osób, cierpiących na celiakię pojawiają się także zaburzenia koordynacji ruchowej, osteoporoza i zaburzenia miesiączkowania, celiakia może być także przyczyną pojawiania się nawracających aft w jamie ustnej.
Wykrywalność i diagnostyka celiakii - gen HLA-DQ2/HLA-DQ8
Mimo wysokiej częstotliwości występowania, nie zawsze choroba zostaje wykryta i zdiagnozowana. Część osób nie wie, że jest dotknięta tą przypadłością.
W diagnostyce celiakii istotną rolę odgrywają czynniki genetyczne. Osoby blisko spokrewnione z chorymi należą do grupy ryzyka. Do grypy tej zaliczają się także osoby z zespołem Downa, Turnera czy Williamsa oraz cierpiące na cukrzycę typu I, autoimmunologiczne zapalenie wątroby lub tarczycy.
W celu zdiagnozowania celiakii wykonuje się badanie histopatologiczne jelita cienkiego i badające zmiany w śluzówce jelita, a także badanie serologiczne krwi na obecność przeciwciał oraz na obecność antygenów HLADQ2 lub HLADQ8.
Badanie serologiczne krwi pozwala wyeliminować z grupy ryzyka osoby, u których nie wykryto genów HLADQ2 lub HLADQ8. Geny te należą do klasy drugiej HLA czyli Human Leukocyt e Antygen i są zlokalizowane na chromosomie 6 p 21. Ich rolą jest umożliwienie układowi odpornościowemu odróżnienie komórek własnych od obcych.
Obecność HLADQ2 lub HLADQ8 stwierdza się u około 30 % osób zdrowych i u około 90-95% osób chorych na celiakię. Ponieważ gen HLADQ2/DQ8 występuje u zdecydowanej większości osób z celiakią, badanie ich obecności jest wykorzystywane w przypadku diagnozowania osób należących do grupy ryzyka, np. krewnych osób chorych. Jeżeli badanie nie wykaże obecności tych antygenów, uznaje się, że prawdopodobieństwo rozwoju celiakii jest praktycznie wykluczone, bliskie zeru. Ich obecność natomiast wskazuje na predyspozycję genetyczną do jej wystąpienia.
Podczas badań diagnostycznych u pacjentów stwierdza się też charakterystyczne zmiany w obrębie jelita. Wystąpienie objawów celiakii jest wskazówką do rozpoczęcia diagnostyki, między innymi oznaczenia przeciwciał na podstawie badania serologicznego oraz wykrycia antygenów HLADQ2/DQ8.
U osób zdiagnozowanych konieczne jest wprowadzenie leczenia, czyli właśnie stosowania diety bezglutenowej. Oznacza to konieczność wprowadzenia pewnej dyscypliny żywieniowej i zwiększenia kontroli spożywanych produktów. Wprowadzenie diety na ogół powoduje ustąpienie objawów, cofnięcie zmian w jelicie oraz umożliwia pacjentowi optymalny poziom funkcjonowania.
Przy występowaniu Celiakii konieczna jest dieta bezglutenowa