Co to jest diagnostyka prenatalna?

Chociaż trudno w to obecnie uwierzyć, to jednak do połowy XX wieku nie istniała możliwość "obejrzenia" rozwijającego dziecka przed narodzinami. Przełom nastąpił pod koniec lat pięćdziesiątych, kiedy to Ian Donald, profesor ginekologii i położnictwa Uniwersytetu w Glasgow wykorzystał do tego celu echosondę, zapoczątkowując tym samym rozwój diagnostyki prenatalnej. Obecnie mianem tym określa się wszystkie badania, które można przeprowadzić przed urodzeniem się dziecka – zarówno nieinwazyjne, jak i inwazyjne.

Przeprowadzenie diagnostyki prenatalnej wskazane jest zwłaszcza w przypadku kobiet powyżej 25 roku życia, stwierdzonego nieprawidłowego kariotypu (zestawu chromosomów) matki lub ojca, wcześniejszego urodzenia dziecka z chorobą genetyczną lub wada wrodzoną, jak również nieprawidłowego wyniku przesiewowego badania USG pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży. Polskie Towarzystwo Ginekologiczne (PTG) zaleca jednak, aby przesiewowe (nieinwazyjne) badania prenatalne w kierunku najczęściej spotykanych wad rozwojowych i nieprawidłowości genetycznych były proponowane wszystkim kobietom ciężarnym w Polsce, bez względu na wiek.

Ich wykonanie pozwala rozpoznać m.in. takie choroby genetyczne jak: zespół Downa, Edwardsa, Patau, Turnera, Klinefeltera, mukowiscydozę, fenyloketonurię, hemofilię, wrodzoną łamliwość kości, rdzeniowy zanik mięśni czy dystrofię mięśniową. Wykrywane są także wady rozwojowe układu pokarmowego, nerwowego oraz moczowo-płciowego.

Nieinwazyjne badania prenatalne

Podstawowym i najczęściej wykonywanym badaniem prenatalnym jest ultrasonografia (USG). Przeprowadzana w pierwszym trymestrze pozwala na dokładne określenie wieku ciąży, żywotności płodu oraz ewentualnych patologii trofoblastu (wierzchnia warstwa komórek zewnętrznych błony płodowej, odpowiedzialna za tworzenie się łożyska). Istotnym badaniem tego okresu ciąży jest także pomiar tzw. przezierności karkowej, uznawany za bardzo czułe badanie przesiewowe w diagnostyce zespołu Downa. Ultrasonografia przeprowadzana w II trymestrze ciąży (16-18 tydzień) pozwala również wykryć większość wad ośrodkowego układu nerwowego oraz zagrożeń aneuploidią chromosomową (nieprawidłowa liczba chromosomów).

Drugim rodzajem nieinwazyjnych badań prenatalnych jest badanie krwi przyszłej matki pod kątem stężenia określonych substancji, m.in. wolnej podjednostki ludzkiej gonadotropiny łożyskowej (ß-hCG), białka PAPP-A (tzw. specyficzne dla ciąży wykrywane w surowicy białko A), alfafetoproteiny (AFP), estriolu oraz inhibiny A.

W I trymestrze ciąży ocenia się stężenie wolnej podjednostki ß-hCG oraz PAPP-A. W ciążach obarczonych wadami płodu, stężenie PAPP-A jest prawie zawsze zmniejszone, natomiast stężenie ß-hCG jest zmienne (zwiększone w przypadku zespołu Downa, obniżone w przypadku zespołów Patau i Edwardsa, prawidłowe w przypadku nieprawidłowości chromosomów płciowych). Ryzyko wady płodu ustala się indywidualnie dla każdej pacjentki na podstawie specjalnych algorytmów obejmujących m.in. dokładny wiek matki, masę ciała oraz dokładny wiek ciąży, datowany położniczym pomiarem ultrasonograficznym (CRL).

W II trymestrze ciąży możliwe jest wykonanie tzw. testu potrójnego, czyli oznaczenia w surowicy krwi wolnej podjednostki ß-hCG, wolnego estriolu i alfafetoproteiny (AFP). Czasami dodatkowo ocenia się stężenie inhibiny A (tzw. test poczwórny). Badania przesiewowe przeprowadzone w II trymestrze ciąży służą głównie rozpoznaniu ryzyka trisomii 21 oraz otwartych wad cewy nerwowej u płodu. Ich skuteczność jest jednak nieco mniejsza niż badań przesiewowych przeprowadzanych w I trymestrze ciąży.

Pamiętać należy, że w przypadku nieinwazyjnych badań prenatalnych istnieje ryzyko (ok. 5%) uzyskania wyników fałszywie dodatnich, tzn. mogą wskazywać na występowanie wady płodu w przypadku, w którym ciąża rozwija się zupełnie prawidłowo.

Inwazyjne badania prenatalne

Wykazanie w trakcie badań nieinwazyjnych ryzyka wady genetycznej płodu jest wskazaniem do skierowania pacjentki na prenatalne badanie inwazyjne. Przeprowadzane na drodze zabiegowej dają o wiele dokładniejsze wyniki, ale wiążą się z niewielkim (1-2%) ryzykiem powikłań, takich jak: utrata ciąży, krwawienie, zakażenie lub przedwczesne odpłynięcie wód płodowych.

Do badań tego typu zaliczane są:

• Amniopunkcja – nakłucie igłą pęcherza płodowy i pobranie strzykawką płyn owodniowy, zawierajacego komórki skóry płodu, układu pokarmowego i moczowo-płciowego. Po ich namnożeniu na specjalnej pożywce można zanalizować zestaw chromosomów dziecka i ustalić jego kariotyp.
• Biopsja trofoblastu – po nakłuciu igłą powłok brzusznych lub przezmaciczne wprowadzenie cewnika pobierana jest próbka kosmówki, która jest dobrym źródłem DNA do badań molekularnych.
• Kordocenteza – pobranie krwi z żyły pępowinowej, pozwalającej na badanie cytogenetyczne krwinek białych. Umożliwia też ocenę grupy krwi płodu, morfologii i równowagi kwasowo-zasadowej.
• Fetoskopia – wziernikowanie macicy systemem optycznym wprowadzonym przez powłoki brzuszne. Umożliwa obejrzenie płodu oraz wykonanie niektórych zabiegów leczniczych.
• Biopsja tkanek płodu – w przypadku niektórych chorób jedyną możliwością pełnej diagnostyki jest pobranie pod kontrolą USG wycinka skóry, mięśni lub wątroby płodu.