Diagnostyka preimplantacyjna metodą PGD

Co to jest diagnostyka preimplantacyjna PGD?

Diagnostyka preimplantacyjna PGD (ang. preimplantation genetic diagnosis) jest procedurą rutynowo przeprowadzaną w większości krajów zachodnioeuropejskich i USA w przypadku decyzji o zapłodnieniu pozaustrojowym in vitro, będąc uznawana za standardową technikę medyczną. W Polsce taką formę diagnostyki prenatalnej przeprowadziła w 2005 r. trójmiejska klinika "Invicta".

W ramach przygotowań do zabiegu zapłodnienia pozaustrojowego, zarodki badane są pod kątem zaburzeń genetycznych a do macicy podawane są jedynie te, u których nie stwierdzono wady. Rozpoznając chorobę jeszcze przed rozpoczęciem ciąży można uniknąć trudnej decyzji o jej przedwczesnym zakończeniu. Wykonanie diagnostyki PGD wielu parom daje szansę na posiadanie zdrowego potomstwa. Inną, równie przydatną metodą diagnostyki preimplantacyjnej jest technologia PGS, czyli tzw. screening chromosomów.

Wskazania i techniki diagnostyczne PGD w leczeniu niepłodności

ESHRE (Europejskie Towarzystwo Rozrodu Człowieka i Embriologii) zaleca przeprowadzanie diagnostyki PGD w następujących przypadkach:

• występowanie chorób genetycznych w rodzinie
• zdiagnozowane nosicielstwo chorób genetycznych
• wiek matki powyżej 40 lat
• poronienia samoistne o nieustalonej przyczynie (PGD może rozwiązywać problem poronień nawykowych).
• nieudane programy zapłodnienia pozaustrojowego przy transferze dobrej jakości zarodków

Międzynarodowe Towarzystwo Diagnostyki Preimplantacyjnej sugeruje dodatkowo stosowanie diagnostyki u każdej kobiety obawiającej się urodzenia chorego dziecka. Wiek, w którym kobieta zdecydowanie powinna poddać się temu badaniu ustala na powyżej 37 roku życia, ponieważ już w tym wieku większość powstających zarodków może być wadliwa genetycznie.

Diagnostyka preimplantacyjna PGD może zostać wykonana dwiema metodami:  

• badanie materiału genetycznego matki – lekarz przy użyciu mikroskopu i specjalnej mikroigły lub lasera wykonuje otwór w otoczce komórki jajowej i drugą mikroigłą pobiera się jej niewielką część, tzw. ciałko kierunkowe (fragment cytoplazmy komórki jajowej z materiałem genetycznym należącym tylko i wyłącznie do komórki jajowej). Zabieg ten nie wpływa na dalszy rozwój zarodka, który dzieli się i rozwija przez kolejne dni prawidłowo. Na tym etapie można więc zbadać jakość materiału genetycznego pochodzącego od matki.
• pobranie komórki z zarodka - po dwóch kolejnych dniach, gdy zarodek osiągnie stadium 6-8 blastomerów (komórek) można wykonać kolejne badanie genetyczne, pobierając 1-2 komórki zarodka. Na tym etapie każda komórka posiada taką samą informację genetyczną, pochodzącą już od obojga rodziców, ale nie dochodzi jeszcze do różnicowania się komórek w zarodku, więc pobranie 1-2 komórek z zarodka nie wpływa na dalszy jego rozwój. Technika pobrania blastomeru jest analogiczna do techniki pobierania ciałka kierunkowego. Pobrany materiał podlega następnie badaniom z zastosowaniem techniki powielenia materiału genetycznego (łańcuchowa reakcja polimerazy - PCR) lub techniki hybrydyzacji na szkiełku z zastosowaniem specjalnych sond znakowanych fluorescencyjnie (fluorescent in - situ hybridization – FISH).

Etapy procedury PGD

Procedura PGD zazwyczaj obejmuje następujące etapy:

• Stymulacja jajników - w celu uzyskania większej liczby komórek jajowych.
• Pobranie komórek jajowych i zapłodnienie  - komórki jajowe są pobierane i zapładniane w laboratorium.
• Biopsja zarodka - wycięcie kilku komórek z zarodka na wczesnym etapie jego rozwoju, zazwyczaj na etapie blastocysty.
• Analiza genetyczna - pobrane komórki są poddawane analizie w celu zidentyfikowania zarodków wolnych od chorób genetycznych.
• Transfer zarodka - zdrowe, wolne od chorób genetycznych zarodki są przenoszone do macicy w celu osiągnięcia ciąży.

Jakie choroby wykrywa diagnostyka PGD?

Diagnostyka Preimplantacyjna PGD i jej najnowsza odmiana PGD NGS (sekwencjonowanie następnej generacji) pozwala na zbadanie genotypu zarodka na bardzo wczesnym etapie i zdiagnozowanie chorób związanych z obecnością mutacji punktowych, translokacji chromosomowych oraz aneuploidii chromosomalnych. Pozwala wykryć m.in. mukowiscydozę, stwardnienie guzowate, chorobę Huntingtona, zespół Werdniga-Hoffmana, Smitha-Lemlego-Opitza, Downa, Edwarda, Patau, Klinefeltera, Tunera oraz translokacje zrównoważone lub robertsonowskie.

Według prof. Krzysztofa Łukasika z Kliniki Leczenia niepłodności "Invicta" - chorób wywołanych przez jeden wadliwy gen, w których badanie to może okazać się pomocne, jest około sześciu tysięcy.

"To jest metoda bardzo precyzyjna, charakteryzuje się bardzo wysoką czułością. Stosując tę metodę, możemy zbadać geny w zarodku, zbadać ich liczbę, by zobaczyć, czy jest prawidłowa, wykryć tzw. aberracje chromosomowe, czyli choroby genetyczne, i nie tylko takie, które są najczęstsze, związane z nieprawidłową liczbą tych chromosomów, lecz także mutacje pojedynczych genów" – mówi dr n. med. Michał Kunicki, ginekolog i endokrynolog z Kliniki Leczenia Niepłodności "Invicta".