Diagnostyka raka piersi – czyli jak wykryć ten kobiecy nowotwór

Czym jest rak piersi?

Rak piersi należy do grupy nowotworów złośliwych. Wywodzi się z nabłonka przewodów lub zrazików gruczołu sutkowego. W zależności od specyfiki biologicznej różne jest tempo jego wzrostu. Wśród konsekwencji jego rozwoju wymienia się m.in. owrzodzenia skóry, a także zniszczenia gruczołu sutkowego oraz struktur sąsiadujących, takich jak np. ściany klatki piersiowej. Chorzy na raka piersi są również narażeni na wystąpienie zakażenia lub intensywnego krwawienia prowadzących do przyspieszonego zgonu. Możliwe jest również powstanie przerzutów, pogarszających kondycję pacjenta.

Typy raków piersi

• Przewodowy rak przedinwazyjny (DCIS) – wczesna postać choroby, w której komórki nowotworowe są obecne wyłącznie w przewodach mlecznych; w przypadku braku leczenia, może przekształcić się w raka inwazyjnego.
• Inwazyjny rak przewodowy (IDC) – najczęstszy typ raka piersi; na początku rozwija się w przewodach mlecznych, po czym zaczyna naciekać na sąsiednie tkanki.
• Rak śluzowy – rozwijający się u niedużej grupy pacjentów; specyficzne dla niego jest występowanie komórek nowotworowych wytwarzających śluz.
• Rak zrazikowy – rozwijający się u niewielu pacjentów; nowotwór ten powstaje z małych gruczołów w piersi.
• Rak rdzeniasty – wyróżniający się występowaniem wyraźnie zarysowanych guzów, o konkretnych granicach, często związanych z mutacją genu BRCA1.
• Inwazyjny rak płatowy (ILC) – występuje w ok. 10% wszystkich przypadków zachorowań; początkowo rozwija się w gruczołach mlekowych, po czym może dojść do jego rozprzestrzeniania się poza pierś.
• Rak śródprzewodowy płatkowaty (LCIS) – rak o nieinwazyjnym charakterze; rozwija się w gruczołach mlekowych i nie przechodzi na inne obszary; właściwszym określeniem jest w jego przypadku „stan przedrakowy”.
• Rak śródcytarny – powstający wewnątrz komórek; w tym przypadku rokowania są stosunkowo dobre dla pacjenta.
• Rak pagetoidny brodawki sutkowej – powstający na powierzchni brodawki sutkowej; potencjalnie związany z innymi typami raka piersi.
• Zapalny rak piersi – występujący u niedużej liczby pacjentów; bardzo agresywny; charakteryzujący się zaczerwienieniem i obrzękiem, przypominając infekcję.

Objawy raka piersi – przykłady

• Wyczuwalny lub widoczny guz w piersi
• Wciągnięcie brodawki sutkowej
• Wciągnięcie skóry piersi
• Obrzęk kończyny górnej
• „Chwytanie”, zaciągnie skóry, np. podczas podnoszenia rąk
• Zmiany w piersiach: wielkość, kształt, obrys i napięcie skóry

U kogo występuje największe ryzyko raka piersi?

Zwiększone ryzyko choroby dotyczy przede wszystkim tych osób, w których rodzinie występowały przypadki nowotworów piersi – zwłaszcza u krewnych 1. stopnia. Czynnik ten dotyczy ok. 10% chorych. Zagrożenie nowotworem piersi rośnie również wtedy, kiedy dany pacjent jest nosicielem patogennych mutacji genów. U nosicielek mutacji BRCA ryzyko zachorowania na tę chorobę w ciągu całego życia sięga aż 50–85%. Wskazać przy tym należy zespoły dziedziczne, takie jak np. zespół Peutza i Jeghersa, ataksja-teleangiektazja czy zespół Klinefeltera.

Nie bez znaczenia jest również wiek: największa zachorowalność dotyczy osób w grupie wiekowej 50–70 lat. Inne czynniki ryzyka to czynniki hormonalne, otyłość i niedostateczna aktywność fizyczna, wcześniejsze rozpoznanie innych, łagodnych chorób piersi oraz wcześniejszy rak jednej piersi. W niektórych badaniach wykazano nawet istotny wpływ diety: spożywania nadmiernej ilości tłuszczów zwierzęcych oraz picia alkoholu.

Czynniki zwiększające ryzyko zachorowania na raka piersi:

• wiek – większą zachorowalność obserwuje się po 35. roku życia, największą natomiast między 50. a 70. rokiem życia;
• występowanie raka piersi w rodzinie – ryzyko rozwoju raka piersi jest jeszcze większe wtedy, kiedy zachorowania u krewnych wystąpiły przed 35. rokiem życia;
• uwarunkowania genetyczne – przyczyną są patogenne mutacje genów, zwłaszcza w genach BRCA1 lub BRCA2;
• czynniki hormonalne – wczesna miesiączka lub późna menopauza; brak potomstwa lub późne macierzyństwo; przyjmowanie doustnych środków antykoncepcyjnych z estrogenami czy długotrwała hormonalna terapia zastępcza;
• otyłość – wraz z niewystarczającą aktywnością fizyczną; przede wszystkim u kobiet po menopauzie;
• zdiagnozowane inne, niezłośliwe choroby piersi – np. zmiany rozrostowe typu hiperplazji czy rozrost wewnątrzprzewodowy z atypią;
• rak jednej piersi w przeszłości – nowotwór jednej piersi znacznie zwiększa ryzyko zachorowania na raka drugiej piersi.

Nowotwór piersi – czy da się przewidzieć zagrożenie?

Zagrożenie nowotworem rośnie w przypadku narażenia na czynniki ryzyka choroby. Prawdopodobieństwo rozwoju raka rośnie zwłaszcza wtedy, kiedy w najbliższej rodzinie pacjenta występowała już taka choroba nowotworowa. Wskazana jest wówczas szczególna opieka medyczna oraz wykonanie badań genetycznych, na podstawie których ustala się, czy dana osoba jest nosicielem mutacji genetycznej – znacząco zwiększającej ryzyko wystąpienia raka piersi i jajnika oraz innych rodzajów nowotworów. Kluczowa jest więc profilaktyka raka piersi, a w tym regularne badania i samokontrola.

Polskie i międzynarodowe wytyczne dotyczące diagnostyki raka piersi

Badania diagnostyczne zależą bezpośrednio od rodzaju nowotworu i stopnia zaawansowania raka. Natomiast we wszystkich zaleceniach – zarówno międzynarodowych, jak i polskich – pojawiają się wspólne etapy na drodze diagnostycznej. Elementem diagnostyki raka piersi jest wykonanie podstawowego badania lekarskiego wraz z wywiadem i oceną zgłaszanych przez pacjenta objawów. W przypadku podejrzenia guza piersi lekarz kieruje na badanie obrazowe, zwłaszcza mammografię i/lub USG. Do potwierdzenia raka niezbędna jednak może okazać się biopsja guza piersi.

W kolejnym etapie możliwa jest analiza immunohistochemiczna (IHC) – wynik badania pozwala dowiedzieć się, jaki podtyp raka występuje u danej osoby. Diagnostyce służy także badanie PET-TK, TK, scyntygrafia kości czy badania genetyczne – jeżeli istnieje prawdopodobieństwo dziedzicznego raka piersi lub w przypadku potrójnie ujemnego raka piersi. W sytuacji przerzutowego i zapalnego nowotworu lekarze zalecają wykonanie dodatkowych badań: pełnej morfologii krwi (CBC) i panelu metabolicznego (CMP), w tym testów czynności enzymów wątroby (LFT) oraz fosfatazy alkalicznej (ALP).

Jak zdiagnozować raka piersi?

• 
  Wywiad lekarski – ocena objawów zgłaszanych przez pacjenta, analiza rodzinnej historii chorób nowotworowych, podstawowy wywiad ginekologiczny.
• Badanie fizykalne – ocena wzrokowa skóry piersi, palpacyjne badanie piersi i węzłów chłonnych.
• USG piersi z oceną dołów pachowych – podstawowe badanie z zakresu diagnostyki raka piersi w przypadku młodszych pacjentek z podejrzeniem raka, u których mammografia jest mniej skuteczna ze względu na inną budowę piersi niż u starszych kobiet; najistotniejsza metoda uzupełniająca badania mammograficzne.
• Mammografia – uznawana za najlepszą metodę wykrywania raka piersi we wczesnym stadium.
• Mammografia 3D z tomosyntezą – szczegółowe prześwietlanie piersi, pod różnymi kątami, dające możliwość uzyskania do aż 400 zdjęć podczas jednego badania (klasyczna mammografia pozwala na otrzymanie 4 zdjęć).; badanie to umożliwia ocenę granic zmian i ich lokalizację przestrzenną.
• Mammografia metodą rezonansu magnetycznego – badanie o wysokiej czułości, umożliwiające zobrazowanie wczesnych zmian, niewidocznych jeszcze w klasycznej mammografii czy badaniu USG.
• Elastografia – nazywana również „palpacją przez obrazowanie” czy „zrewolucjonizowanym badaniem ultrasonograficznym”; badanie to pozwala na ocenę twardości tkanek: sztywność tkanki raka inwazyjnego jest od 5 do 25 razy większa niż sztywność zdrowej tkanki tłuszczowej;
• Termografia – wykorzystanie techniki termografii ciekłokrystalicznej pozywającej na wykrycie zmian temperatury towarzyszących procesom zachodzącym w piersiach: rozwijający się guz prowadzi do podwyższenia temperatury w swojej okolicy; podwyższona temperatura w tkance gruczołu może jednak wynikać np. ze stanu zapalnego czy zmian hormonalnych.
• Biopsja gruboigłowa – pobranie wycinka guza w celu przekazania go do badania histopatologicznego; na podstawie badania mikroskopowego ocenia się, czy u danej osoby występuje rak przedinwazyjny, czy nowotwór inwazyjny, czyli naciekający.

Leczenie raka piersi: terapia hormonalna i inne metody

Skuteczne leczenie nowotworu wymaga ustalenia dokładnej specyfiki choroby i indywidualnych potrzeb organizmu danego pacjenta. Pomocne w tym są m.in. badania molekularne, tzw. immunohistochemiczne, które pozwalają na ustalenie głównych podtypów raka piersi: luminalnego A, luminalnego B, HER2-dodatniego nieluminalnego oraz bazalnego (trójujemnego). Na podstawie wyników możliwe jest zaplanowanie zindywidualizowanego leczenia systemowego – przed- i pooperacyjnego. Jego częścią może stać się m.in. hormonoterapia lub leczenie chirurgiczne.

Profilaktyka: samobadanie piersi i regularne USG

Nie należy przy tym zapominać o odpowiedniej profilaktyce. Kluczowe znaczenie ma w tym kontekście regularne badanie piersi: wykonywanie samobadania piersi oraz wykonywanie badania palpacyjnego i badania USG przez lekarza ginekologa. Przy czym uznaje się, że jedyną skuteczną metodą wczesnego zdiagnozowania nowotworu są badanie przesiewowe – w przypadku raka piersi jest to mammografia. Im wcześniej choroba zostanie wykryta, tym większe będą szanse na jej wyleczenie.