Genetyczne testy prenatalne NIFTY oraz HARMONY

Aberracje chromosomowe stwierdza się u około 6,5% żywo urodzonych płodów. Obawa przed urodzeniem dziecka obciążonego wadą genetyczną wywołuje duże zainteresowanie rodziców i lekarzy testami prenatalnymi. Obecnie do wyboru są testy przesiewowe lub inwazyjne. Te pierwsze są nieinwazyjne, czyli nie ingerują w środowisko płodu, ale nie mają 100% czułości. Testy inwazyjne (np. amniopunkcja) polegają na nakłuciu owodni i pobieraniu do badania płynu owodniowego lub też pobraniu próbki trofoblastu lub krwi płodu. Niestety niosą ze sobą niewielkie ryzyko powikłań.

Testy NIFTY i Harmony są nieinwazyjnymi badaniami prenatalnymi. Szacują ryzyko wystąpienia wad genetycznych u płodu takich jak zespół Downa (trisomia chromosomu 21), zespół Edwardsa (trisomia chromosomu 18) czy też zespół Patau (trisomia chromosomu 13). W ten sposób można też określić płeć dziecka. Testy te należą do metod pośrednich, czyli jeśli wynik wskazuje na wysokie ryzyko wystąpienia aberracji liczbowych płodu, to konieczne jest wykonanie badań inwazyjnych. Obie metody są bardzo podobne i bezpieczne. W badaniu ocenie poddaje się pozakomórkowe DNA płodu (cffDNA, cell free fetal DNA), które przez łożysko dostaje się do krwioobiegu ciężarnej kobiety. Dzięki temu nie ma konieczności badania płodu, a do oceny pobiera się krew żylną ciężarnej kobiety. Badanie wykonuje się po dziesiątym tygodniu ciąży.

Oba badania są nowoczesne i zawansowane technologicznie. Pierwszym etapem badania jest identyfikacja i izolacja cffDNA z surowicy kobiety. Następie wykorzystuje się dwie metody. Test NIFTY wykorzystuje analizę MPS (Massively Parallel Sequencing), czyli masywne równoległe sekwencjonowanie, w której zsekwencjonowany fragment płodowego DNA jest dopasowywany do ludzkiego genomu za pomocą baz danych. Test HARMONY oparty jest na analizie SNP (Single Nucleotide Polymorphism), czyli polimorfizmu pojedynczego nukleotydu. Metoda ta określa liczbę chromosomów poprzez celowane sekwencjonowania i analizę 20 tysięcy różnych nukleotydów na chromosomach 13, 18, 21 oraz X i Y. Obie metody są wynikiem połączenia inżynierii biomedycznej i metod statystycznych. Wydaje się, że test Harmony jest tańszy i szybszy, bo bada celowane fragmenty DNA, jednak test NIFTY ma większy potencjał badając cały materiał genetyczny i być może w przyszłości możliwe będzie określenie dużo większej liczby zaburzeń genetycznych.

Czułość testów prenatalnych określona jest różnie przez różne grupy badawcze. Zespół z Fetal Medicine Centre, Paramount Clinic w Hong Kongu określił czułość dla testu NIFTY (Non-invasive fetal trisomy test). Wynosi ona dla zespołu Downa ponad 99% przy 0,1% odsetku wyników fałszywie dodatnich, dla zespołu Edwardsa 97% przy 0,1% odsetku wyników fałszywie dodatnich oraz dla zespołu Patau 79% przy 0,4% odsetku wyników fałszywie dodatnich. Test umożliwia również wykrywanie aneuploidii chromosomów 13 i 18 oraz X i Y. Test NIFTY wykonuje się w przypadku ciąż pojedynczych. Nie jest polecany w ciążach wysokiego ryzyka i przy podejrzeniu wad innych niż trisomie. Na wynik testu trzeba czekać około dwa tygodnie, ponieważ jest on wykonywany za granicą. Test opracowano w Instytucie BGI Diagnosticis w Shenzhen w Chinach. Obecnie BGI ma swoje oddziały w całych Chinach, obu Amerykach, Europie oraz regionie Azja-Pacyfik, co znacznie zwiększa dostępność wykonywania testów.

Badacze z Wydziału Położnictwa i Ginekologii na Uniwersytecie Stanford w USA przebadali test HARMONY. Czułość testu dla zespołu Downa wyniosła 100% przy 0,3% odsetku wyników fałszywie dodatnich, a czułość dla zespół Edwardsa wyniosła 97,4% przy 0,7% odsetku wyników fałszywie dodatnich. Producent podaje, że test może być wykonywany również w przypadku ciąży bliźniaczej oraz u pacjentek po zapłodnieniu in vitro. Test został opracowany przez laboratorium kliniczne Ariosa Diagnostics w San Jose w Stanach Zjednoczonych, gdzie wysyłane są wszystkie próbki.

Obecnie wykonanie testów oferuje wiele placówek, jednak koszty badania pokrywane są przez pacjentki. W Przychodni Specjalistycznej FourMed w Mińsku Mazowieckim wykonanie testu HARMONY kosztuje 2600 złotych. W Centrum Medycznym Sonokard we Wrocławiu wykonanie testu NIMFTY lub HARMONY wraz z konsultacją genetyczną to wydatek rzędu 2800 złotych. W Gabinetach Łucka NZOZ Renort w Warszawie test NIFTY to koszt w wysokości 2500 złotych, a test HARMONY 2300 złotych. Wiele klinik proponuje rozłożenie kosztów badania na raty.