Rola genów w skłonności do poronień

Badanie genetyczne płci poronionego płodu wykonuje się w sytuacji, gdy ciąża zakończyła się na wczesnym etapie i nie da się podczas badania lekarskiego określić płci dziecka. Podstawowym wskazaniem jest życzenie rodziców, którym łatwiej jest pogodzić się ze stratą po poznaniu płci dziecka. Drugim wskazaniem są powody formalne. Dopiero po określeniu płci poronionego płodu można dokonać rejestracji urodzenia dziecka i otrzymać urlop macierzyński oraz zasiłek pogrzebowy. Poszerzenie badania o określenie kariotypu płodu, pozwala na ocenę szans urodzenia zdrowego dziecka podczas kolejnej ciąży.


Streszczenie artykułu (AI):
Streszczenie wygenerowane przez AI, może zawierać błędy
Data aktualizacji
Czas czytania
4 min.

Poronienie to utrata poczętego dziecka przed upływem 22. tygodnia ciąży (zgodnie z definicją WHO). Zjawisko to jest stosunkowo częste: szacuje się, że dotyczy 10-15% wszystkich klinicznie potwierdzonych ciąż, a częstość ta wzrasta wraz z wiekiem kobiety. W przypadku kobiet powyżej 40. roku życia ryzyko poronienia może przekraczać nawet 50%.

Nie każdy wie, że matka, która urodziła martwe dziecko (bez względu na czas trwania ciąży), ma możliwość skorzystania z urlopu macierzyńskiego. Trwa on maksymalnie 8 tygodni (56 dni), licząc od dnia poronienia. Rodzice dziecka mają również prawo do pobrania zasiłku pogrzebowego od Zakładu Ubezpieczeń Społecznych w kwocie 4 000 zł, jeśli zdecydują się na pochówek.

Przyczyny poronień i znaczenie diagnostyki

Laborantka bada materiał poronny pod mikroskopem

Przyczyny poronień są złożone, jednak szacuje się, że ponad 50% wczesnych strat ciąży jest spowodowanych losowymi wadami genetycznymi zarodka, takimi jak nieprawidłowa liczba chromosomów (np. trisomie). Do innych przyczyn zalicza się czynniki hormonalne (np. niewydolność ciałka żółtego), wady anatomiczne macicy, choroby autoimmunologiczne matki (np. zespół antyfosfolipidowy), infekcje czy zaawansowany wiek rodziców.

Zrozumienie przyczyny jest kluczowe nie tylko dla zdrowia psychicznego rodziców, ale także dla planowania kolejnych ciąż.

  • poronienie na bardzo wczesnym etapie,
  • identyfikacja potencjalnych zaburzeń genetycznych,
  • poronienia nawracające (trzy lub więcej strat z rzędu).
Informacja: Badanie genetyczne po poronieniu może dostarczyć cennych informacji o przyczynach straty ciąży, co jest istotne dla planowania przyszłych ciąż.

Drugim częstym powodem do określania płci płodu z wykorzystaniem genetyki jest życzenie rodziców. Wielu z nich łatwiej przechodzi żałobę po poznaniu płci dziecka i nadaniu mu imienia. Możliwe jest wówczas urządzenie pogrzebu i świadome pożegnanie się z nim.

Badania genetyczne po poronieniu – metody i interpretacja

Badanie genetyczne płci poronionego płodu wykonuje się, wykorzystując fragmenty tkanek płodu lub część kosmówki (jednej z błon płodowych). Istotą badania jest uwidocznienie chromosomów dziecka i określenie, czy spośród chromosomów płci występują wyłącznie chromosomy X (wówczas jest to dziewczynka), czy chromosomy X i Y (chłopiec).

Ciekawostka: Badania genetyczne mogą ujawnić nie tylko płeć dziecka, ale także potencjalne wady chromosomalne, które mogły przyczynić się do poronienia.

Na tym można zakończyć badanie, jednak jeśli rodzice sobie tego życzą, można określić kompletny kariotyp płodu (zestaw wszystkich chromosomów człowieka) i określić, czy do poronienia doszło z powodu wad chromosomalnych płodu.

Współczesna genetyka oferuje znacznie dokładniejsze metody niż klasyczne badanie kariotypu. Najnowocześniejszą i najskuteczniejszą metodą jest badanie z wykorzystaniem technologii mikromacierzy chromosomowych (CMA) lub sekwencjonowania nowej generacji (NGS). Pozwalają one na wykrycie nie tylko dużych wad (jak dodatkowy chromosom), ale także bardzo małych zmian, tzw. mikrodelecji i mikroduplikacji, które są niewidoczne w standardowej analizie.

Ważne: Konsultacja ze specjalistą w dziedzinie genetyki klinicznej jest niezbędna do prawidłowej interpretacji wyników badań genetycznych.

Taka szczegółowa diagnostyka ma ogromne znaczenie w przypadku planowania potomstwa, ponieważ pomaga określić szanse na urodzenie zdrowego dziecka w kolejnej ciąży.

Wyniki badań genetycznych, które mogą trwać od kilku dni do kilku tygodni, powinny być zawsze interpretowane przez specjalistę w dziedzinie genetyki klinicznej. Może on wyjaśnić rodzicom znaczenie wyników i doradzić dalsze postępowanie, np. skierowanie na konsultacje genetyczne przed kolejną ciążą.

Prawa rodziców po poronieniu – urlop i zasiłek

Para przeżywająca wielki smutek po poronieniu

Aby skorzystać z urlopu macierzyńskiego lub zasiłku, konieczna jest rejestracja urodzenia dziecka w Urzędzie Stanu Cywilnego, właściwym dla miejsca urodzenia. Do rejestracji potrzebne są dowody osobiste rodziców dziecka, skrócony odpis aktu małżeństwa (procedura wygląda nieco inaczej, gdy rodzice nie są małżeństwem) oraz pisemne zgłoszenie urodzenia dziecka, które jest wystawiane przez placówkę służby zdrowia.

Kluczowe elementy potrzebne do rejestracji urodzenia dziecka:

  • dowody osobiste rodziców dziecka,
  • skrócony odpis aktu małżeństwa,
  • pisemne zgłoszenie urodzenia dziecka.
Pamiętaj: Szpital ma obowiązek wystawić dokumentację potrzebną do rejestracji dziecka niezależnie od tygodnia, w którym doszło do poronienia.

Warto wiedzieć, że szpital ma obowiązek wystawić taki dokument niezależnie od tygodnia, w którym doszło do poronienia. Kluczowe jest, aby rodzice wyrazili chęć skorzystania ze swoich praw i poprosili o wystawienie dokumentacji. W akcie urodzenia, oprócz miejsca i daty urodzenia dziecka oraz danych rodziców, musi znaleźć się również imię i płeć dziecka, stąd często konieczność wykonania badań genetycznych.

Wsparcie po stracie – żałoba i pomoc psychologiczna

Doświadczenie poronienia jest dla rodziców ogromną traumą. Proces żałoby jest indywidualny i może przebiegać inaczej u każdego z partnerów. Kluczowe jest wzajemne wsparcie, rozmowa oraz przyzwolenie sobie na przeżywanie trudnych emocji. Znaczenie badań genetycznych w tym kontekście nie ogranicza się jedynie do aspektu medycznego; poznanie przyczyny straty często przynosi ulgę i pomaga zamknąć ten bolesny rozdział.

Warto podkreślić, że wsparcie psychologiczne odgrywa kluczową rolę w procesie powrotu do równowagi emocjonalnej. Nie należy wahać się przed skorzystaniem z pomocy psychologa, terapeuty lub dołączeniem do grup wsparcia dla rodziców po stracie. Takie wsparcie pomaga przepracować żałobę, radzić sobie z lękiem przed kolejną ciążą i wzmacnia relację partnerską w tym niezwykle trudnym czasie.

Źródła:

  • Quenby S., Gallos I. D., Dhillon-Smith R. K. i inni, "Recurrent pregnancy loss", The Lance, 2591-2600, 2021
  • ESHRE Guideline Group on RPL, Atik, R. B. i inni, "ESHRE guideline: recurrent pregnancy loss" (academic.oup.com), Human Reproduction Open, 2023
  • Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine, "Genetic testing of products of conception: a committee opinion", Fertility and Sterility, 595-598, 2020
  • van den Berg M. M. J., van der Hoorn M-L. P. i inni, "Diagnostic value of genetic analysis of products of conception in recurrent pregnancy loss: A systematic review and meta-analysis", Journal of Medical Genetics, 101-107, 2018

Inne przydatne linki


Komentarze (0)

Komentarze (0)

Akcja
Krok
odyl
Hej,
zaczekaj!
Masz szansę wygrać zegarek albo kijki do nordic walking!

Dołącz do akcji Krokodyl!
Badanie genetyczne płci poro­nionego płodu

Wybierz miasto, aby znaleźć placówkę

Wpisz zabieg, miejscowość, klinikę lub lekarza…