Mianem nowotworu określa się w dużym uproszczeniu stan, w którym dochodzi do niekontrolowanego podziału komórek organizmu i zaprzestania przez nie pełnienia funkcji typowej dla danej tkanki czy narządu. Organizm traci kontrolę nad procesem namnażania się komórek w wyniku mutacji genów kodujących białka, które pełnią istotną rolę w cyklu komórkowym, czyli serii zdarzeń zachodzących w danej komórce i prowadzących do jej podziału. Mutacje poszczególnych genów mogą w mniejszym lub większym stopniu wpływać na ryzyko rozwoju choroby nowotworowej – powszechnie znany jest np. silny związek mutacji genów BRCA1 i BRCA2 z ryzykiem wystąpienia raka piersi u kobiet.
Jak jednak donosi renomowane czasopismo medyczne "Lancet Oncology", kierowany przez Davida Thomasa zespół naukowców z Garvan Institute of Medical Research w Sydney odkrył, że także łączne występowanie dwóch (a tym bardziej trzech) mutacji "niskiego ryzyka" może znacząco zwiększyć prawdopodobieństwo rozwoju nowotworu.
Badacze porównali profile genetyczne osób zdrowych oraz profile 1162 pacjentów z mięsakiem (sarcoma) - nowotworem kości i tkanek miękkich, który atakuje głównie osoby młode. Skoncentrowano się na 72 wybranych genach, z których część była silnie związana z rozwojem mięsaka (np. TP53), a część znacznie słabiej. U nosicieli mutacji genu TP53 mięsak rozwinął się u połowy badanych przed 32. rokiem życia. W przypadku posiadaczy dwóch mutacji genów luźno związanych z nowotworem rozwój choroby stwierdzono u połowy badanych przed osiągnięciem 25. roku życia. Zależność znacząco wzrastała u nosicieli trzech lub więcej mutacji genów "niskiego ryzyka".
Jak podkreślają autorzy badań, analizując występujące u danej osoby mutacje różnych genów można w przybliżeniu określić prawdopodobieństwo i czas rozwoju raka, a tym samym wykryć go we wcześniejszym stadium, co zdecydowanie zwiększy skuteczność leczenia i szanse na całkowite wyzdrowienie.
Źródło: rynekzdrowia.pl