Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa - wykrywanie obecności genu HLA-B27

Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa (ZZSK) jest chorobą przewlekłą o podłożu zapalnym, zatem wraz z upływem czasu zmiany postępują i utrwalają się, a objawy maja coraz większe natężenie. Należy do spondyloartropatii, które znajdują się wśród najczęstszych chorób z kręgu reumatologii. Poza ZZSK należy do nich m.in. zespół Reitera, łuszczycowe zapalenie stawów. Wszystkie te schorzenia są związane z genem HLA-B27, i dotykają ok. 2% światowej populacji.

Powiązanie między ZZSK a genem HLA-B27 było znane już od lat 70' ubiegłego wieku. Odkrycie to ma ścisły związek z pierwszą ukończoną sukcesem transplantacją serca, a więc skrajnie odmienną dziedziną medycyny. Wtedy w licznych klinikach pojawiły się oddziały, w których można było badać obecność markerów tkankowych (HLA), których zgodność u dawcy i biorcy jest niezbędnym warunkiem do przyjęcia się przeszczepu. Rodzaj HLA determinowany jest przez nasze geny. Dr James, hematolog pracujący przy przeszczepach organów, zauważył, że choroby reumatyczne występują rodzinnie, i po konsultacji z reumatologiem z Westminster, dr. Dudleyem Frank, dostał zgodę na zebranie próbek krwi od pacjentów będących pod jego opieką. Okazało się, że niemal we wszystkich próbkach uzyskanych od chorych z zesztywniającym zapaleniem stawów kręgosłupa, pochodzących z różnych oddziałów, wykazano obecność HLA-B27.

Badanie HLA-B27 w kierunku ZZSK

Badanie na obecność genu HLA-B27 polega na pobraniu krwi, nie jest więc bolesne ani czasochłonne. Wynik pozytywny badania u osoby bez objawów oznacza wyłącznie predyspozycję do zachorowania na choroby związane z genem HLA-B27. Sam gen występuje u 8% populacji. Jednocześnie HLA-B27 jest obecny niemal u wszystkich chorych na ZZSK (nawet u 98%), dlatego jest tak użyteczny w diagnostyce tej jednostki.

Badanie może zalecić lekarz jeśli:

• występuje przewlekły ból kręgosłupa lub innych stawów, trwający powyżej 3 miesięcy,
• są obecne objawy ze strony oczu (zaczerwienienie spojówek, światłowstręt i ból oka),
• w rodzinie występują choroby reumatyczne, szczególnie spondyloartropatie,
• pojawia się podejrzenie choroby autoimmunologicznej.

Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa dotyka młodych mężczyzn. U kobiet ZZSK występuje 2-3 razy rzadziej, a objawy mogą być łagodniejsze.  Pierwsze przejawy choroby zauważalne są około 30 r.ż., należą do nich:

• uczucie sztywności i ograniczenia ruchomości kręgosłupa,
• bóle w okolicy lędźwiowej i krzyżowej,
• objawy zapalenia innych stawów (np. skokowego, kolanowego) - bolesność, pojawienie się opuchlizny i zwiększone ucieplenie skóry w ich obrębie,
• stany podgorączkowe.

Zmiany radiologiczne, które na zdjęciach RTG stawów krzyżowo-biodrowych są uwidaczniane dopiero po 7-10 latach trwania choroby, są już nieodwracalne. Z tego powodu coraz częściej zastępuje się je badaniem rezonansem magnetycznym. Innym sposobem umożliwiającym postawienie rozpoznania jest stwierdzenie objawów charakterystycznych dla ZZSK, oraz wykazanie obecności genu HLA-B27.

Ograniczenie ruchomości stawów narasta stopniowo, a w końcu dochodzi do ich całkowitego unieruchomienia i zarośnięcia szpar stawowych. Dlatego tak ważna jest wczesna diagnostyka ZZSK. Pozwala jak najszybciej zacząć leczenie i rehabilitację, która daje najlepsze efekty w pierwszych 10 latach trwania choroby. Wykrycie choroby w tym czasie może uchronić przed niepełnosprawnością. Dawniej po dekadzie trwania choroby, nawet 1/3 chorych musiała zrezygnować z dotychczasowej aktywności zawodowej [Szczeklik, 2014, s. 1904].

Bibliografia:

• Ebringer, Alan. "The Discovery of HLA-B27 in Ankylosing Spondylitis and Related Disorders." Ankylosing spondylitis and Klebsiella. Springer London, 2013. 15-21.
• Brown, M. A., B. P. Wordsworth, and J. D. Reveille. "Genetics of ankylosing spondylitis." Clinical and experimental rheumatology 20.6; SUPP/28 (2002): S-43.
• Szczeklik Andrzej, "Interna Szczeklika. Podręcznik chorób wewnętrznych 2014", Kraków, Medycyna Praktyczna, 2014, ISBN: 978-83-7430-404-7.